结果显示,与典型a-t病例相比,运动障碍型a-t患者平均发病年龄以及出现行走能力丧失的时间更晚,存活时间更长14例以运动障碍为表现的a-t中,以共济失调为主要特征者占71%,而以构音障碍与肌张力障碍为主要特征的患者各占14%
典型a-t患者通常于10岁左右乘坐轮椅,20岁左右因为恶性肿瘤或呼吸衰竭而死亡尽管,目前典型a-t患者很容易被识别,但临床上对罕见的以运动障碍为表现的a-t了解较少
另外,所有患者均呈现运动障碍,以肌张力障碍与皮层下肌阵挛最常见(86%);其次为震济南段店皮肤病研究所颤(43%)afp水平正常者占7%,染色体不稳定占29%,免疫球蛋白缺陷占29%与典型a-t患者相比,运动障碍型a-t患者携带至少一种atm错义突变的几率更高
编辑:neuro207
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由atm基因突变导致的共济失调毛细血管扩张症(a-t),是第二常见的隐性遗传性共济失调性疾病典型a-t患者早在儿童期便出现进行性小脑性共济失调,眼-皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致的感染复发、内分泌失调等症状相关实验室检查包括:血清甲胎蛋白(afp)水平的升高、免疫球蛋白a(iga)或免疫球蛋白g(igg)缺陷,以及染色体易位,如t(7;14)
结果提示,a-t的表型与严重性变化范围很广,运动障碍表现也有很大不同建议对不明原因性运动障碍的患者进行核型检测以及afp水小儿x-连锁严重联合免疫缺陷病平的重复评估,并以此作为有助于诊断的价值性线索最后,针对兼容型的病例,即使患者发病年龄晚,并且进展缓慢,也应该考虑a-t的可能
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