出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
造成出生缺陷发生有三大常见的原因?遗传因素?由于精子或卵子发生了异常而导致?通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来
?环境因素?物理因素：高温、高热、放射线等?化学因素：药物、农药、化肥等?生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等?不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等
?遗传因素+环境因素
有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
出生缺陷防控的三级预防一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕前保健等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。除了常规的产前检查，最为重要的就是产前筛查、产前诊断，这是目前出生缺陷防控最重要的焦点。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康，即新生儿疾病筛查。
首次生育的健康人群，对身体健康、无家族遗传病史，首次准备怀孕的年轻夫妻来说，戒烟戒酒，把身体状态调整到最佳，应进行孕前优生检查，如一切正常，就可以怀孕。
需要提醒的是，看起来完全健康的夫妇也有一定几率生出缺陷儿，比如怀孕期间宫内感染导致胎儿畸形，或者胎儿基因突变等。一些健康人也是某些致病基因的携带者，比如健康人群中有5%的比率会携带耳聋基因。
对于有过不良孕产史（比如有自然流产史，生育过畸形儿）的夫妇，或者家族中有遗传性疾病患者的夫妇（即使夫妻双方正常，但直系亲属中有遗传病患者也要注意），均需要在准备怀孕前进行详细的遗传优生检查（基因、染色体、免疫、内分泌等检查），根据检查结果，在医生指导下怀孕。怀孕后，还要依据医生指导进行产前筛查（最常见的是羊水穿刺检查），以确定胎儿是否健康。
反复流产的女性在下次怀孕前一定要详细检查，找出病因，对症治疗。
此外，需要提醒的是，虽然有生育能力的年龄阶段很长，但最佳生育年龄只有短短的几年。女性最佳生育年龄不超过30岁，男性最佳生育年龄不超过35岁。目前，一些准备生育二孩或者结婚晚、生孩子更晚的夫妇越来越多。如女方大于35岁或者男方大于39岁，除了孕前优生检查之外，怀孕后还应当跟有不良孕产史或遗传病家族史的特殊人群一样进行产前筛查，以明确胎儿健康状况。
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