关于出生缺陷
特别科普
关于唐氏综合征、地贫你了解多少？
每一个生命都是无价之宝，每一个生命都值得认真对待。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是人口大国，出生缺陷患儿数量也多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。
本期我们就来一起了解一下关于在出生缺陷疾病中特别的两项——唐氏综合征和地中海贫血。
01、
什么是“唐氏综合征”
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
为什么会患唐氏综合征？
唐氏综合征（PediatricDownSyndrome），也称21-三体综合征（Trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常：三体、易位或嵌合。母龄高，卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。
唐氏综合征的症状是什么？
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟；患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头；颈短、皮肤宽松；骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲；指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。男性常为隐睾；尚可见伴发斜视、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。唐氏综合征的主要特征见表2。
唐氏综合征能治愈吗？
目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持、医疗指导和以社区为基础的教育系统得到生活品质的保障。人人营造包容氛围，使唐氏综合征患者能够融入社会，并给予其发挥个人潜能的机会。
如何预防孩子患有唐氏综合征？
1、遗传咨询
母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代%罹患本病。
2、产前诊断
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕早期胚胎绒毛细胞，孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
02、
什么是“地中海贫血”
年5月8日是第29个“世界地贫日”,活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，旨在倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，
