本文原载于中华儿科杂志年12期-页（节选）
新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，目的是使患病新生儿在临床症状尚未出现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。年首次采用Guthrie细菌抑制法检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕。-年甲状腺功能低下也被列入筛查项目，在欧美国家普遍开展。目前，欧美等发达国家新生儿筛查率达95%以上，数十种疾病列入新生儿筛查范围。
近年来，原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydisease，PID)作为严重危害儿童生命与健康的一大组遗传病，受到各国政府及其疾病控制部门的高度重视，发达国家纷纷出台以新生儿筛查为主的一系列公共卫生干预政策，试图大幅度降低PID对经济社会发展的负面影响。
一、促进PID新生儿筛查的必要性和意义
PID是因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成免疫功能障碍所致的易患感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病的一组疾病，迄今已发现PID病种逾种，美国的PID发病率高达1/(哪家医院治疗白癜风北京哪家医院专治白癜风
