编辑：bala
来源：医学界儿科频道
(本文根据医院临床免疫科主任王晓川教授文章《原发性免疫缺陷病》整理）)
原发性免疫缺陷病（primaryimmunodficincydisass，PID）种类繁多，目前已知的至少有种。人群当中的发病率尚不清楚，因其表现可轻可重，有的甚至终身无症状。少数国家的不完全统计人群中发病率约为1/-。
目前认为PID少见，但实际上许多并没有被诊断出来。PID是先天性疾病，可以有家族史，也可以没有。
误区一：PID太罕见，与很多孩子无关再罕见的疾病都可能发生在每一个人身上。由于人类PID只有半个多世纪的历史，PID的种类繁多，就单一一种PID而言，人群中发病率可能很低，比如说五十至一百万中有一例，但数百种累计起来就并不罕见了。
误区二：夫妻家族中从来没有这种疾病，孩子也不可能有大部分已知的PID是具有遗传性的，但并不意味着家族中一定有过这种疾病的发生。原因错综复杂，一是遗传本身的类型多样，比如完全可以有父母携带异常基因而不发病，这是因为他们各有一个正常基因可以弥补，而他们都将异常基因传给孩子，孩子没有正常基因来弥补不足，就会发病；另外基因突变也可以是胚胎、受精卵时期新发生的；三是以往家族中有这样的病例，只是过去的医疗条件还不能诊断清楚。因此当诊断为PID后应向医生仔细咨询这种疾病的遗传特点，而不是通过简单的常识来判断。
PID种类多，表现多样，表现貌似与其他感染一样，但本质上存在自身免疫缺陷，因此表现更重。医院还没有能力明确诊断PID，应寻求临床免疫专业医师帮助确诊。尽量进行基因检测，以利于治疗和预后的判断以及家族的优生优育。
误区一：都是肺炎发烧，为什么有的孩子越治越重？免疫出了问题一般都是通过其他系统表现出来的。因为免疫的基本构成“细胞和分子”我们肉眼是看不见的，最常见的表现是就感染，最多的是肺炎。免疫正常和有缺陷的都会发生肺炎，而且起初并无不同，免疫缺陷儿童肺炎一是比较重，治疗起来困难，甚至越治越重；二是容易反复发生。因此当出现上述情况时应该注意进行免疫力的相关检查，找出可能存在免疫缺陷的情况。
误区二：接种卡介苗后全身严重卡介苗感染，是医生或者疫苗有问题吗？时常会有接种疫苗后发生严重疫苗感染的情况，发生这种情况的比例可能是十万分之一或者更少。如果某个孩子接种卡介苗后发生卡介苗感染后，人们通常会认为是疫苗出了问题，也有家长会怪接种医生技术不过关。这当然是问题的一个方面，但当发生严重的不良反应——全身的卡介苗感染时，更大的可能是孩子本身的免疫可能存在缺陷。只有同时兼顾上述几方面的原因寻找才可能找到真正的原因并有效治疗。
存在PID的儿童接种应该有所禁忌，基本的原则是不能接种活疫苗。遗憾的是对每一个刚出生的孩子，目前我国还不能立即诊断其是否患有PID，这就难免会有部分存在PID的孩子被接种卡介苗等活疫苗，接种后发生严重疫苗感染的可能性明显增多。
误区三：为什么孩子总是生病？给孩子多吃点营养保健品孩子总是生病，在少数孩子身上时有发生。遇到这种情况，民间或老百姓会认为孩子的抵抗力差。这一点原则上是没有错，但盲目的使用各种号称提高抵抗力的营养保健品就不对了。首先这些营养保健品的效果大多并未得到科学的证实。第二免疫的环节很多并不是吃些所谓的“提高免疫力”的东西就会达到效果，这样可能会给孩子造成不必要的损害以及经济负担。条件许可下最好能请临床免疫科医生进行评估，做到“对症下药”。
误区四：医生说我的孩子有PID，要做基因检测，做不做无所谓这个观点是很大的错误。如果一种疾病可以通过基因检测诊断，基因检测是十分必要的，而且不仅仅是患儿本身，其家族相关成员也应该进行检测。一方面有助于明确疾病的本质，有利于选择正确的治疗方法，对疾病的预后有一个较为清晰的了解。另一方面知道基因问题之后，如果家族中有异常者生育时可以利用现在已经具备的产前诊断技术进行产前诊断，避免再次生育患病的孩子。时有因忽视此问题而再次生育罹患PID的孩子。这既不利于优生优育，也会给家长造成极大的负担。
PID绝大部分可以有效控制病症，并能基本正常成长、学习和工作。一些PID治疗是一个很长的过程，需要长期随访。许多PID需要长期预防性用药，部分PID可以进行干细胞移植。
误区一：PID都是十分严重这种观点不完全正确，并不是所有的PID都十分严重，一些PID如果没有预见特殊的感染与正常人完全一样。如有的人缺陷对结核菌易感，如果没有感染结核菌就完全正常。也有的原发性免疫缺陷完全没有症状，也不需要特殊治疗。如婴儿暂时性低丙种球蛋白血症，一些选择性IgA缺陷的病人。
误区二：PID是无法治疗的大部分PID都是可治的，甚至部分可以根治。体液免疫缺陷通过每月定期使用静脉丙种球蛋白，可维持健康状态、基本正常的生长发育、学习和工作及结婚生育健康的孩子。其他许多种类的PID都有一定的治疗手段。近年来国内逐渐开展的干细胞移植，也可使部分PID得到根治。
误区三：所有的PID都可以进行干细胞移植治疗
这个观点不完全正确，一般涉及到T细胞缺陷和吞噬细胞缺陷的患者，适合进行干细胞移植术。目前为止单纯性B细胞缺陷也就是体液免疫缺陷者干细胞移植的效果是不好的。有些甚至加重病情。
误区四：PID患者的感染与其他感染者在使用抗生素治疗时是一样的感染使用抗生素的原则是一样的，但由于患者本身存在缺陷，要求使用的抗生素最好以杀菌为主。另外使用时间也要延长，部分患者还要预防性使用抗生素。
医学界儿科频道白癜风专家咨询在线网白癜风的食疗
