免疫缺陷病（ID）是指构成免疫系统的免疫器官（如胸腺、骨髓、扁桃体、肝脾、淋巴结等）、免疫活性细胞（如T淋巴细胞、B淋巴细胞、巨噬细胞、中性粒细胞等）及免疫活性分子（如Ig、细胞因子、补休分子和细胞膜表面分子等）存在缺陷而致某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。如果由于免疫系统基因突变、缺失等导致的免疫功能不全，临床上称为原发性免疫缺陷病（PID）。如果是由于感染某种病原体、恶性肿瘤、营养不良及医源性等后天因素所致的免疫系统障碍，称为继发性免疫缺陷病（SID）。
自年首例先天性无丙种球蛋白血症被Bruton描述至今，目前全世界已证实多达种基因变异所致不少于种临床形式的PID。大部分PID往往遵循一个基因——一个酶/蛋白缺陷（结构异常）——一种免疫缺陷病的单基因病因学临床模式；然而一些PID却是多基因作用的结果。至今PID的全球发病率尚无确切统计资料，以活产婴儿发病率计，估计总发病率为1：(未包括无症状的选择性IgA缺乏症和甘露聚糖结合蛋白缺乏病。)香港地区约为1：.
根据日本和瑞士的早年资料，PID中以抗体缺乏为主的病例占50%（不包括一些T细胞辅助功能缺乏而致B细胞产生抗体能力下降）；细胞免疫缺陷占10%；联合免疫缺陷占20%；吞噬细胞、中性粒细胞缺陷占18%；补休缺陷占2%。由于包括T细胞在内的多种免疫细胞在免疫网络中的重要作用，当其功能损伤时，常不能提供辅助B细胞合成、分泌Ig的相关信息（包括由多种细胞因子和细胞表面分子介导的信息传递），此时即便B细胞正常，也同样会发生不同程度的抗体产生减少，因而在全部PID患者中，约80%存在Ig和（或）抗体缺陷。WHO国际免疫学会联合会将PID分为9个大类：T细胞和B细胞联合免疫缺陷、伴有其他症状的免疫缺陷、以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷、免疫失调性疾病、吞噬细胞数目或功能先天性缺陷、固有免疫缺陷、自身炎性反应性疾病、补休缺陷和类PID表型。
继发性免疫缺陷状态是出生后的环境因素或其他原发性疾病所致，当去除不利因素后，暂时性的免疫功能障碍可恢复正常，称为继发性免疫缺陷病或免疫功能低下。在人的一生中，在某一特定的时期或环境下均可发生一过性的SID，它的发病率远高于PID。引起SID常见原因有：营养紊乱、感染、免疫抑制剂、新生儿血液系统疾病和肿瘤、严重外伤和手术、先天性及遗传代谢性疾病伴免疫缺陷、其他疾病伴免疫缺陷等。
引自《临床免疫学进展》
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