何为原发性免疫缺陷疾病
原发性免疫缺陷病（PrimaryImmunodeficiencyDiseases，PIDD）是一种少见的先天性遗传性疾病，发病年龄早，主要以感染为最主要的特征，临床不易识别，严重影响患儿的生活质量，并造成高致残率和高致死率。目前欧洲、美国等国家和地区都已相继建立了规范的原发性免疫缺陷病登记和诊疗制度，但是我国尚缺乏相应规范的诊治制度，并且缺乏系统、详细的临床数据。
患者总体癌症发生率增加
USIDNET收集数据包括临床、实验室及患者的预后数据，这些数据可以帮助研究者对受原发性免疫缺陷疾病患者的健康状况进行调查。该网络中还包括了患者的位点特异性肿瘤发生率，同时研究人员将USIDNET的数据同来自美国癌症研究所监督、流行病学及最终结果程序（SEER）的数据进行了对比，SEER程序对来自美国18个地理区域所收集的患者的癌症发生率及生存率的相关数据进行了分析；同时基于患者的年龄和性别对癌症发生率进行了对比。
研究者发现，相比于SEER数据库中的一般人群而言，USIDNET网络中注册的患者的总体癌症发生率增加了42%；在USIDNET中男性的淋巴瘤发生率高出了10倍，而女性淋巴瘤发生率高出了8倍。此外，原发性免疫缺陷疾病男性患者更易于被诊断为皮肤癌或甲状腺癌，而女性患者则更易于被诊断为皮肤癌和胃癌。
原发性免疫缺陷疾病易引发特殊癌症
研究者表示，原发性免疫缺陷疾病患者的总体癌症发生率会发生适度增长，癌症发生率的增加往往会被原发性免疫缺陷疾病驱动引发特殊癌症，比如淋巴瘤等，研究者并没有发现其它常见癌症发病率的增加，比如乳腺癌、肺癌、前列腺癌及结肠癌等。
相关研究数据揭示了免疫系统在保护机体抵御特殊癌症上的重要角色，免疫系统中的一个主要功能就是识别机体中发生癌变的细胞，从而抑制癌症潜在发生。
基因检测能了解孩子的遗传疾病缺陷风险
年9月12日是我国首个“预防出生缺陷日”，监测显示，每隔30秒就有一个缺陷儿出生，相当于每小时30个，每天个！目前原发性免疫缺陷疾病不易被临床医学识别，但完全可以用分子生物学方法，通过产前基因检测诊断来避免携带致病基因的胎儿的出生。孩子的健康成长，决定了一整个家庭的幸福，基因检测能帮助优生儿的出生，也从另一程度上降低儿童的癌症发病率。了解孩子的健康风险，势在必行！
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