来源：澎湃新闻
“大家知道的艾滋病是后天失去免疫力，而先天免疫缺陷的孩子生下来就没有免疫力。”医院临床免疫科主任王晓川告诉澎湃新闻记者。
来自宁夏银川的冯先生和妻子一连要了三个孩子，均患有先天性重症联合免疫缺陷病，老大和老二出生不到2个月就夭折了。通过基因检测，冯先生才知道，尽管他和妻子家族里所有的孩子都是健康的，但他们俩恰恰都是这种疾病的隐性基因携带者。几经周折，他们的第三个孩子冯晓棠接受了脐带血造血干细胞移植，一年后她也许能够像正常孩子那样健康成长。
两个孩子先后因内脏出血夭折年6月，冯先生的第三个孩子冯晓棠在宁夏出生，出生第三天他就赶紧带孩子做了检测，发现孩子的血象（血常规检查的结果，包括红细胞数目、白细胞数目、血小板数目等）很低。这让冯先生想起了之前的经历，年他和妻子有了第一个孩子，可是出生十多天就患上了肺炎，并且越来越严重。“按理说，感染以后应该血象高，可是孩子的血象很低。”冯先生回忆说，他把医院，但孩子50多天后死于肺出血。冯先生说，年他们又迎来了第二个孩子，同样也是出生十多天，女婴就感染了重症肺炎。而且，这次孩子的疾病进程更快，还没来得及转院，便因肺出血和其他脏器出血而夭折。原来竟是基因问题连续两次打击让冯先生一家懵了，他和妻子辗转多地检查，却始终查不出异常。年，他和妻子抱着一线希望再次准备要个孩子，年6月1日，第三个孩子冯晓棠出生，这次孩子血象低的情况让冯先生警惕了起来。“医院给孩子做了一些抗感染的治疗，然后告诉我们这病他们治不了，还是去北京查一查吧。”冯先生说，孩子出生第九天，他便联系救护车将孩子紧急医院。通过基因检测，冯先生才知道，孩子患的是先天性重症联合免疫缺陷病，尽管他和妻子家族里所有的孩子都是健康的，但他们俩恰恰都是这种疾病的隐性基因携带者。“大家知道的艾滋病是后天失去免疫力，而先天免疫缺陷的孩子生下来就没有免疫力。像一个国家没有军队一样，外来的细菌和病毒很容易进入体内，药物是没有办法控制的。”医院临床免疫科主任王晓川告诉澎湃新闻记者，如果仅仅靠药物治疗，孩子一般活不过1岁。找遍7家脐血库终配型成功“当时知道只有造血干细胞移植才是救活孩子唯一的办法。”冯先生告诉澎湃新闻记者，虽然自己或妻子的造血干细胞可以给孩子做单配型，但相对效果没有脐带血移植好，因此他们向全国七家脐血库发出了寻找配型的请求，最终找到一份六分之五位点相同的脐血。年10月，女婴冯晓棠医院层流仓准备接受移植，但因为孩子只有4个月大，护理难度过大，医院最终放弃。年12月，冯先生带着医院，刚刚进了层流仓，孩子就感染了重度肺炎，生命垂危，于年1月5日转至医院临床免疫科就诊，并于1月13日转至血液科ICU病房，经前期抢救治疗后病情暂缓，并做好了接受脐带血造血干细胞移植的准备。一个小生命被挽救2月1日一早，在医院层流室，冯晓棠已经完成静脉埋管，做好了充分准备。脐血库工作人员将配型成功的脐血从-℃的液氮环境中取出，再放入液氮罐内，以最医院。在开始移植前，脐血库的专业工作人员需要在1分钟的时间里，将这份37.5毫升的脐血从-℃恢复到39℃。随后，护士将针筒内的脐带血造血干细胞缓缓地推入了孩子的静脉中。2月1日10点20分左右，脐带血造血干细胞移植完成，孩子并没有出现哭闹。此时，在观察窗外的冯先生的眼睛湿了，“我终于可以真正地当一个父亲了。”一年后或可像正常人一样钱晓文告诉澎湃新闻记者，一切正常的话，只要2周到3周左右，孩子的血常规就会出现恢复。因此，医生会在2周到4周期间，通过抽血来查孩子的DNA，鉴定孩子血液中的DNA是以自己原来的为主，还是以脐血的DNA为主。理想的状态是在2周左右就可以看到脐血DNA占到总量的90%左右，说明脐带血造血干细胞已顺利植入，顺利生长。“之后，还要经历一个免疫功能重建，干细胞生长并分化为免疫细胞，免疫细胞发挥正常的功能，这个过程大概需要3个月到6个月。”钱晓文表示，在此期间，孩子仍处于免疫功能缺陷的状态，需要无菌环境，并配合预防药物。随着新的细胞生长起来以后，还会有一个排异的过程，孩子还需要服用一些抗排异的药物。“大概6个月，药物就可以减量，最终把抗排异的药物和预防感染的药物完全停掉，差不多需要1年，到时候孩子就跟正常人没什么区别了。”钱晓文表示。专家提示目前，免疫缺陷这类疾病已知的有种，而加上未知的大概有种，单一病种可能是十万分之一，百万分之一，但如果加在一起发病率还是很高的。据临床统计，大概个健康人中就有一例，但绝大部分是被忽视或者没有诊断出来的。
联合免疫缺陷病在所有的免疫缺陷里，移植效果是最好的，成功率最高可以达到90%，而且移植以后是可以根治的，没有后遗症。
如果孩子容易生病，容易反复感染，反复肺炎，反复拉肚子，反复腹泻，每次都要住院治疗，每次都要挂水，就要注意除了外在的病源因素，是不是机体的免疫力出了问题，到相应的专科门诊做必要检查。
王晓川表示，像冯晓棠这样严重的联合免疫缺陷病，大概一半可以通过干细胞移植来根治，还有一半则可以通过替代治疗，每个月定期注射免疫球蛋白，“现在上海最大的患病孩子已经30多岁了，医院注射，可以像正常人一样工作和生活。”
治疗白癜风北京医院北京哪家医院治白癜风费用少
