DpTch深科技麻省理工科技评论独家合作
随着人类基因组计划的完成，人类医学正在迈入一个新的时代。一大波卓越的医学突破和金融投资将引领一个全新的个性化精准医疗时代。
“每个病人都是独一无二的，医生们一直都在极尽所能去因人用药。就像你要输血，血型一定要匹配，这是一个非常重要的发现。如果我们将个体的遗传密码与癌症进行‘配型’，并作为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便-——这就是精准医疗给我们带来的希望。”
——奥巴马，年1月20日
美国总统奥巴马在年国情咨文演讲中宣布，美国将投资2.15亿美元启动一项名为“精准医疗”（PrcisionMdicin，PM）的计划，将精准医疗作为一项国家战略轰轰烈烈地带入了大众的视野。
所谓精准医疗，即是一种基于病人个体信息“量身定制”的新型医疗模式。在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对病患个体化特征而制定的，疾病的诊断和治疗也是在患者个体化基因信息结合其个体环境、生活方式和健康史等大数据信息的基础上进行的。
开篇新时代的医疗奇迹大问题蓬勃发展，但进展缓慢的精准医疗时间线精准医疗的先驱
案例研究基因数据全球化变局QA“医疗自拍”的时代即将来临
大问题科研和资本的一场豪赌案例研究大规模制造DNA时代将提前降临新时代的医疗奇迹
初生的婴儿应该无忧无虑的享受新生世界的美好，然而并不是每一个婴儿都如此幸运。
年7月25日，卡瑞娜(Carina)像无数新生儿一样带着响亮的哭声降临在这个世界，然而她下巴的一个小肿块注定了她的命运有所不同。
最初医生并未确诊，但随后发现这是一个恶性肿瘤。仅仅1岁半的卡瑞娜，就已经接受了8轮的化疗和手术。
面对顽固的肿瘤再一次不可抑制的增长，卡瑞娜的父母心力交瘁，无计可施。放疗可能会有所帮助，但其对大脑的损害让这对新生父母望而却步。
医生建议他们尝试任何有可能的试验药物。
对肿瘤的基因测试显示，卡瑞娜有2个基因序列发生了异常的融合导致了肿瘤。卡瑞娜的肿瘤医生拉玛莫西（Ramamoorthy）找到了一种临床试验药物能够干预这类基因融合所合成的蛋白，但该药物目前只针对成人。
随后，拉玛莫西医生和药物制造商LoxoOncology向美国FDA申请了儿童临床试验。去年12月，卡瑞娜成为了第一个参试病人。
肿瘤最初像核桃一样大，经过28天的治疗后，肿瘤几乎全部不见了。虽然卡瑞娜还要继续服用药物，肿瘤也可能再次变异而重来，但现在的卡瑞娜就是一个活泼可爱的两岁孩子。
卡瑞娜的爸爸感激地说：这次治疗让我们一家人重获了快乐。
卡瑞娜以及其他相似的病例的成功，就是得益于精准医疗。
精准医疗是生物技术和信息技术在医学临床实践的交汇融合应用，结合不同来源的大数据信息，针对个体建立个性化、针对性的有效治疗方案。
但这完全不同于现有的医疗模式选择适用于大多数患者的通用治疗方案。比如，纽约市的史隆凯特琳癌症研究中心（MmorialSloanKttringCancrCntr）作为该领域领头，自年起对1万例肿瘤进行基因测序，以供肿瘤专家开发设计个性化肿瘤治疗方案。
蓬勃发展，但进展缓慢的精准医疗
任何的改革和转型都会遭遇挑战。精准医疗的发展需要面对来自从医疗行业到新药研发等各领域的挑战。
据硅谷银行的数据显示，风险投资公司去年向全美的生物医药创业公司豪掷70亿美元（见上图）。这股热情多是看到了基因药物与相关技术的突破性进展。
LoxoOncology公司新型药物的成功，正体现了小公司所发挥作用。Loxo创始人JoshuaBilnkr称公司的发展受益于众多的公共大数据信息，比如国家卫生研究院癌症基因组图谱（NationalInstitutsofHalth’sCancrGnomAtlas）等。
随着私募基金和公募基金的共同支持，Loxo公司目前已获得2.5亿美元的投资。Bilnkrs称，Loxo公司主要定位于相对简单的基因型癌症，言下之意，公司能够很快知道治疗方案是否有效，这也是投资者所乐于见到的。
相比于大型医药公司针对通用疾病的新药研发，这些治疗测试可以招募小团体，所以成本较小。针对通用疾病的畅销药往往需要大量、昂贵的随机试验。而类似卡瑞娜的病例，在全美国几乎不可能找到超过几千例的患者做此类试验。
这类针对性的基因药物只适用于小群体患者，不太可能成为畅销药而给公司带来大的利润。
像Loxo这样的公司，很可能会通过向每个患者收一大笔钱来收回投资的成本。
目前，癌症治疗的平均花费为每月1万美元。但过去十年里癌症药物价格膨胀，保险公司和患者都开始对价格显出担忧，因为双方承担的治疗费用都在不断增长（部分医药费用是由保险公司和病人按照不同比例共同承担的）。
同时，精准医疗当然也有技术风险。
EditasMdicin公司一直致力于新型基因编辑CRISPR/Cas9研究以治疗基因组异常性疾病，预计于明年开始进行临床试验。
然而，在此之前还有很多复杂的科学问题需要完善，比如基因编辑本身以及如何有效地将药物递送至合适的细胞里。
精准医疗有望最终治疗重大疾病，但这并不容易。有些疾病非常复杂，很可能涉及多个基因组，因此难以寻找相关的对应基因组信息。
除了需要基因组信息，精准医疗也要收集患者环境、生活方式和健康史等大数据信息。
WllDoc和Omada这类公司正在尝试通过移动通信设备了解并记录患者的生活和健康数据，这些数据能够帮助患者和医生找到更好的治疗切入点，特别是受慢性疾病如糖尿病和高血压折磨的患者。
波士顿学术医疗体系的医疗联盟集团倡导的“连接医疗（ConnctdHalth）”项目负责人乔瑟夫·科伟达（JosphKvdar）表示，尽管一些项目取得了成功，仍有很大一部分患者并没有成为受众群体。精准医疗远没有Snapchat、Instagram或者Facbook那样深入人心。
科伟达解释说，“患病提醒当然不会像社交媒体那样受欢迎，但是我们仍有很大的机遇。当代各种社交媒体信息和移动通讯信息让每个人成为独特的个体。如果我们能够跟踪这些个性化的信息，再加上个体的基因信息，我们能够走的更远。”
就像奥巴马说的，“我们需要这些信息，使我们自己和家人更加健康。”
精准医疗的先驱
生物科技公司Gnntch发明的赫赛汀（Hrcptin）是最早的靶向基因药物，于年获得美国FDA批准，主要针对HER2蛋白过度表达的转移性乳腺癌。
自从Gnntch公司所属的瑞士制药巨头罗氏公司（Roch）将赫赛汀推向美国以外的市场，赫赛汀目前已经治疗了全球超过两百万的患者，全球销售额已超过亿美元。
将赫赛汀定义为精准医疗的先驱，当之无愧。
以下是赫赛汀的发展史：
年美国国家卫生研究院研究表明乳腺癌肿瘤细胞中的HER2基因频繁过度表达。
年先前克隆了人类首例HER2基因的Gnntch公司科学家们，找到了一种将鼠源性抗体人源化的方法，通过基因修饰，获得人源化后的鼠抗体蛋白靶向结合癌细胞表面的HER2，并且不引发免疫反应，至此发明了赫赛汀（Hrcptin）。后来第三方估计Gnntch的研发成本为1.5亿到2亿美元。
-年进行临床试验已验证赫赛汀的安全性和有效性。分为对HER2阳性转移性乳腺癌患者单独使用赫赛汀以及与化疗一起使用赫赛汀。
年3月Gnntch公司宣布与诊断公司Dako合作开发商业测试确诊过度表达HER2的患者。
年5月Gnntch向FDA提出申请将赫赛汀投入市场。FDA认为赫赛汀填补了一个对于恶性肿瘤治疗的医疗空白，为其打开“绿色通道“进行“优先审核”，审核将在接下来六个月进行而不是按标准程序等10个月。
年9月FDA批准了赫赛汀对于HER2阳性转移性乳腺癌的治疗，并批准了一项诊断测试以帮助确诊病人。
年8月欧洲批准了赫赛汀。
-年FDA批准了三类不同的基于赫赛汀的早期HER2阳性乳腺癌术后治疗方案。紧接着品准了赫赛汀对于胃癌的治疗。
年赫赛汀的第一个专利在欧洲到期。印度生物科技公司于年获批了一个高度类似的药物。在其带领下，一个韩国公司也获得批准了一类相似药物。该药物研究显示与原始药物相比，未出现任何关于安全或者药效的临床性差别。紧接着亚洲的一些药物获得批准。
年5月奥巴马总统宣布了2.15亿美元精准医疗研究项目后不久，世界卫生组织将赫赛汀加入中低收入国家的基本药物清单。
年预计赫赛汀的首个专利在美国到期，到时将有望大幅降低治疗成本。
基因数据全球化变局
一家着眼于亚洲市场的初创公司正致力于让更多的人惠享“精准医疗”带来的变革。
结肠癌在美国的发病率要高于印度。然而，它却更容易在印度年轻人群中肆虐，且一旦患病就来势汹汹。
关于结肠癌的大部分已知文献都来自西方世界。通过与西方患者携带的癌细胞比对，我们发现结肠癌细胞在印度有明显的基因突变迹象。
印度普遍的素食主义或许可以解释这一统计结果，但是却无法解释为何多数患者在年轻时发病。
医生们怀疑，是基因的不同导致了结肠癌细胞在这两个群体中的不同表现。一家名为“国际基因（GlobalGnCorp）”的公司计划开展针对印度结肠癌患者的基因研究，期待能找出基因和患病间的联系，以及更好的治疗方法。
该公司将分析患者的DNA和癌细胞的基因组序列，用相应的算法为个人和群体提供治疗方案。收集到的数据还将帮助制药公司研制新药，制定相关策略。
该项目提供的测试不仅可以帮助诊断和预测一个人是否为病毒携带者、是否具有某种疾病的遗传倾向，还可以为患者提供最佳的药物选择和对应的最佳剂量。
在众多基因学难题中，国际基因公司希望破解的是，为什么尽管印度人的肥胖指数低于西方人，他们患糖尿病和其它肥胖相关疾病的概率却高于西方人群。
年，国际基因公司成立于波士顿，其总部位于新加坡。当时两位来自哈佛医学院的医生加入公司高管团队，推动通过基因研究来改善发展中国家的医疗水平。
印度拥有庞大的人口数量，但在基因相关领域的前进却极其缓慢，在年才有了第一例人类基因测序。据该公司统计，尽管印度拥有世界20%的人口，其基因数据只占全球的不足0.2%。
同样的情况也发生在世界上别的很多地方。该公司统计得出结论：除美国、欧洲、日本以外的国家占到世界总人口的60%，但是对应的已测定基因组序列只占不到1%。
这种情况主要是因为这些地区历史上只治白癜风石家庄哪家医院好北京治疗白癜风较好的医院是哪家
