先天性免疫缺陷病又叫原发性免疫缺陷病，主要由基因突变所致的免疫细胞、免疫分子缺陷，导致机体免疫功能异常或缺失的一类疾病，绝大多数为遗传性，少数为自发突变。
大多数的患儿常表现为反复、严重或特殊病原体的感染，患自身免疫性疾病、过敏反应及恶性肿瘤几率增高。从发病年龄来看，该病多发生于婴幼儿及儿童时期，约40％的患儿年龄在1岁以内，5岁以内的患儿占40%，而成年患者仅占5%。
▲患复合型免疫缺陷的“泡泡男孩”
怎样判断孩子是否患有“先天性免疫缺陷病”？当您的孩子确实有存在前文所说的预警症状，就需及时及早的明确诊断。倘若不能及时诊断和治疗，轻者影响患儿的生长发育，降低患儿生活质量；重者很可能因某一次重症感染而早期夭折，故早发现、早治疗尤为重要。
通过检测几项免疫学指标，如血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、B细胞数量、NK细胞数量、吞噬细胞功能、细胞因子、拍胸片检查有无胸腺等。还可通过分子诊断学检测基因，明确疾病相关的基因定位。
“先天性免疫缺陷病”如何治？最后简单聊聊对于先天性免疫缺陷病的治疗。
随着近年来的不断探索发展，很多孩子已经可以治愈，不能治愈的孩子也能通过替代治疗部分缓解孩子的病情，说的简单点就是“缺什么补什么”，以及对症治疗，从而达到提高孩子生活质量，延缓孩子的生命。
其中最重要的是，近年来造血干细胞移植技术和基因治疗等快速发展，给原发性免疫缺陷病的孩子带来了永久治愈的希望。简而言之，就是通过将正常造血干细胞、正常基因或基因片段植入患儿并在其体内复制，使得其免疫功能得以重建而获得免疫力。
▲医院血液肿瘤中心移植仓内景
综合来说，对于先天性免疫缺陷病的诊断和治疗技术已经入快速发展阶段，很多孩子通过治疗已经可以达到治愈，相信随着医学的发展，未来会有更多的孩子恢复健康。
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