罕见病
罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织对罕见病的定义是，患病人数低于总人口的0.%～0.1%的疾病或病变。目前，国际确认的罕见病有-种，约占人类疾病的10%。约80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。
因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandiseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。
根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因此，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
玻璃人
血友病是由于体内缺乏凝血因子而造成的凝血障碍性疾病，患者以自发性或创伤相关的出血为特征，给人以一种“碰不得”的感觉，因此血友病患者又被称为“玻璃人”。血友病的发病率无明显的地域或者种族差异，大约1/3的患者无家族遗传病史，所以这是一种任何人都有可能得病，而且发病率相对固定的遗传性疾病。
根据世界血友病联盟（WHF）年所做的调查统计，全世界一共有17.2万名登记在案的血友病患者，其中A型约有14.2万人，剩下的是B型，以及极少数特殊病例。截至年，在中国血友病中心登记的患者总数只有1万多人。
玻璃人病因
血友病主要可以分为A、B两型（我国也称甲、乙两型），A型血友病患者体内缺乏凝血八因子，约占血友病总数的80%～85%。B型血友病患者体内缺乏凝血九因子，约占总数的15%～20%。
编码这两个凝血因子的基因全都位于X染色体上，因此血友病就是典型的X染色体隐性遗传病，男性只要携带一条这样的X染色体就会得病，女性则不会患病，只是一名携带者，将来她生的男孩里有一半会得这个病。当然，如果女性的两条染色体碰巧都是这样的也会得病，但这种情况出现的概率非常低，所以说血友病几乎可以被认为是一种只有男人才会得的病。
玻璃人的痛苦
不少人将血友病误解为一种简单的外科疾病，只要避免外伤就行了。但实际上因为外伤而出血不止仅仅是血友病症状的一小部分，而且也是相对比较容易对付的。血友病患者最大的问题在于关节、软组织和肌肉也会出血，如果不加治疗很容易导致关节变形，严重时会致残甚至死亡。在发现血友病病因与治疗方法之前，血友病患者的平均寿命仅有20岁左右。
玻璃人的保命药
早期的血友病患者只能通过输全血的办法补充凝血因子，频率不可能高，因此那时大部分血友病患者都只能在紧急情况时通过输血的办法来救命。命虽然保下来了，但难免落得个终生残疾。
后来，科学家们掌握了从人血浆中分离纯化凝血因子的技术，使得血友病患者的平均寿命延长到50-60岁，生活质量大为提高。自此，凝血因子制剂成为血友病患者的保命药。
虽然后来科学家们发明了用基因工程方法生产凝血因子的技术，但因进口药品的价格高昂，是国产血源性凝血因子的数倍，因此在国内的使用量非常有限。
奇缺的保命药
我国对血友病比较重视，早在年就把血源性凝血因子划为国家劳动和社会保障部甲类药品。然而，年时却依然爆发了血友病患者无药可用的问题。
因为这一年全国的血浆采集量滑到了近10年来的谷底，仅有吨左右。因为当时全国仅有2、3家血液制品企业具备凝血因子的生产能力。
血液制品企业没有研发和生产凝血因子的积极性，与药品限价政策有关。因为凝血因子的生产工艺需采用层析技术，与血液制品企业的主体工艺——压滤技术不同，无法共线生产，必须建设新的生产线。在限价政策下，生产凝血因子是无法实现盈利的。
年卫生部推出血液制品倍增计划，规定只有具备凝血因子生产能力的企业才可以新建浆站，方使得血液制品企业生产血源性凝血因子的积极性大增。随着生产企业数量的增长，凝血因子供不应求的局面得到了很大程度的缓解，但总体上仍然供给不足。
凝血因子短缺问题是一个系统性的问题，需要在社会保障、药品限价、单采浆站管理等多个方面进行综合调整才有可能彻底解决问题。
血浆在罕见病治疗中的重要作用
正像血源性凝血因子来源于血浆，还有许多罕见病的特效治疗药物来源于血浆。比如：川崎病、血小板减少性紫癜、X联锁低免疫球蛋白血症、常见变异性免疫缺陷病、免疫球蛋白G亚型缺陷病、……，等等。其患者都离不开血浆蛋白制品，都离不开血浆。
所以，解决我国原料血浆短缺问题，可以为许许多多的罕见病患者带来福音。
浆站完全可以借助国际罕见病日等活动，激发人们捐献血浆的热情。
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