唐氏综合症知多少
澳大利亚18岁女孩玛德琳患有唐氏综合症。疾病带给她学习的障碍、智力的障碍、肥胖的困扰。但她凭借自己的努力与拼搏成为了美国女性运动服装公司Manifesta模特中的一员。
四川阿坝的唐氏三姐妹也是冲破疾病带给她们的重重阻难，最终站立在中国梦想秀的舞台。
那么，唐氏综合症究竟是什么，会给我们的生活带来哪些影响呢？接下来，让我们一起走进唐氏综合症们的世界。
唐氏综合征即21-三体综合症又称先天愚型或Down综合征或蒙古症，是最早被确定的染色体病。是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。
由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。
唐氏综合症的临床表现主要体现在五个方面：
一、外部体征
1.特殊面容：
肤色与头发较平常人色浅。头发较常人稀疏细软。两眼之间距离较宽，外侧眼角向上挑起。鼻梁扁而平，几乎没有鼻梁。外耳较正常人小。舌头短小而肥大，常不能完全收于口中。长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。后枕部较扁平。
2.特殊肢体：
骨骼发育严重滞后。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
二、智力低下
婴儿期表现为“乖孩子”，性情温和、安静、不易哭闹。反应迟钝。随着年龄的增长，智力明显落后于同龄儿童。分为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，智商一般在20—50。且情绪调控能力差同时波动感也大。
三、语言发育障碍
婴儿期咿呀学语要比正常婴儿大约晚2个月。大概是在9个月的时候开始咿呀学语。并且咿呀语的持续时间比正常婴儿要长很长一段的时间。大概持续到2岁以后。随着年龄的增长，唐氏综合症患者在语言表达能力方面存在的缺陷越来越明显。多数患者发音不清晰、语法能力差、电报语使用较多。并且在句子中经常省略动词和其他语法。
四、体格发育落后
一般唐氏综合症患者在15岁时已经停止生长。他们大多身材矮小。四肢粗短且韧带松弛。手指粗短，小指向内弯曲。
五、运动障碍
一般唐氏综合症患者肌张力低下。随着年龄的增长，肌张力有所改善。可以做简单的动作，但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。
唐氏综合症患者还有一些并发症也在影响着他们的生长发育与日常活动。
（1）先天性心脏病：
先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
（2）消化器官畸形：
如先天性食道闭锁症（先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水。
（3）白内障：
视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视（双影）及看物体变形等症状。
（4）急性白血病：
比一般增高10～30倍。患病率为1%。
（5）免疫功能低下：
易患各种感染（浸出性中耳炎）。
唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合症需要有针对性的、专业的、全面的康复治疗。
（1）言语康复训练：
1.口肌训练：
在唇外，给予口轮匝肌、颊肌、咀嚼肌的被动按摩、叩击、活动度的训练。以增强唇肌的力量、感觉。
在唇内：利用吸舌器牵伸舌体、咬胶棒锻炼咀嚼肌的力量，开口器增强唇肌力量。同时可以做一些鼓腮、吹蜡烛、吹泡泡来增强口腔内的感知觉、增强呼吸的协调性、唇肌的力量。
2.听理解训练：
给予听词指认、实物与卡片匹配、物物选择、一步指令的训练。
3.手势语：
用拍手来代替“你真棒”用挥手来代替“再见”等。
4.幼儿语：
用“嘟嘟”来代替小汽车，用“汪汪”来代替小狗来了等。
无论是手势语还是幼儿语都要及时给予宝宝反馈鼓励宝宝的主动交流意识，诱导宝宝的发音。
（2）大运动训练：
主要针对大运动发育落后于同龄儿童。特有体征是：不会站立，全身肌张力偏低、肌力地下患儿步速快且不稳。本体感觉存在障碍。
主要训练的大方向是：刺激下肢肌肉张力、训练下肢肌力训练、耐力训练、站立平衡训练、负重训练、缩短步宽，防止异常步态。
可以从这几个方面入手：
1.进行肢体的感觉训练（擦刷皮肤、叩击肌腹、挤压关节）。
2.坐起训练（躯干的肌力训练、坐位各个方向的的平衡训练、股四头肌的力量训练）。
3.下肢的负重训练（站起训练、上下台阶、迈步训练）。
4.内收肌的训练（骑木马练习、在Bobath球上训练、牵伸训练）以缩短他的步宽。
（3）作业康复训练：
主要提高患儿的日常生活能力，增强患儿的上肢手、口、眼的协调性。可以从这几个方面入手
1.进行穿脱衣、穿脱鞋子训练
2.进食训练
3.上肢的精细运动等。
（4）感觉统合康复训练：
主要针对患儿的前庭平衡功能、触觉防御功能、本体觉、学习能力这四个方面为导向。
1.前庭平衡功能的训练：旋转木马、吊床、蹦床、滑梯腹部爬行等。
2.触觉防御功能的训练：利用毛巾、软毛刷、刺球等给予皮肤浅感觉的训练。多在地板上进行爬行、打滚、海洋球里玩耍等。
3.本体觉的训练：投沙包游戏、行走时在脚踝上绑上沙袋、来回搬运较重物品等。
4.学习能力的训练：唱歌、一起玩游戏、找不拼卡片等。
唐氏综合症（21-三体综合征）是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病。即受父母本身的遗传基因的影响。并且，它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿。
目前，唯一有效可行的方法是进行产前检查。一种是在产前血清化生化指标物筛查的基础上，对筛查高危人群进行羊水穿刺的胎儿细剖染色体核型分析。另一种是对高龄产妇直接进行羊水穿刺的胎儿细剖染色体核型分析。以早期发现，早诊断，及时终止妊娠。已达到减少患儿出生的目的。
唐氏综合症患者更需要家人的爱心、耐心、用心去照顾他们，关爱他们，教导他们。大多数唐氏综合症患者通过早期全面的治疗是可以进行生活自理，并且走进社会获得一份工作的。
不要用异样的眼光去看待唐氏综合症宝宝们，多出一些爱心与帮助让他们感觉到这个世界的温暖，融入我们这个大家庭吧！
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