导读
医院位于美国俄亥俄州辛辛那提，成立于年，距今已有年的历史，是一个提供全方位服务的非盈利性儿科学术医疗中心。医院中，该医院是获得美国国立卫生研究院儿科研医院之一，并于-医院光荣榜中排名第三，医院连续第七年荣登美国新闻的医院光荣榜。在进行评比的各儿童专科领域，医院医院之列。
之前我们介绍过该院心脏病诊断实验室的检测用NGSPanel设计，这次我们列举了该院遗传性免疫缺陷诊断的NGSPanel设计，供大家研究参考。
01自身免疫淋巴增生综合症panel，检测基因9个
AutoimmuneLymphoproliferativeSyndrome
CASP8
CASP10
FADD
FAS
FASLG
ITK
KRAS
MAGT1
NRAS
02嗜血淋巴组织细胞增生征panel，检测基因14个
HemophagocyticLymphohistiocytosis
AP3B1
BLOC1S6
CD27
ITK
LYST
MAGT1
PRF1
RAB27A
SH2D1A
SLC7A7
STX11
STXBP2
UNC13D(MUNC13-4)
XIAP(BIRC4)
03骨髓衰竭综合征panel，检测基因59个
BoneMarrowFailureSyndromes
AP3B1
BRCA2(FANCD1)
BRIP1(FANCJ)
CSF3R
CXCR4
DKC1
ELANE(ELA2)
ERCC4(FANCQ)
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
G6PC3
GATA1
GATA2
GFI1
HAX1
LAMTOR2(ROBLD3)
LYST
MPL
NHP2(NOLA2)
NOP10(NOLA3)
PALB2(FANCN)
RAB27A
RAC2
RAD51C(FANCO)
RBM8A
RMRP
RPL5
RPL11
RPL15
RPL26
RPL35A
RPS7
RPS10
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RTEL1
SBDS
SLC37A4
SLX4(FANCP)
SRP72
TAZ
TERC(hTR)
TERT
TINF2
USB1
VPS13B
VPS45
WAS
WRAP53(TCAB1,WDR79)
04染色体断裂障碍panel，检测基因5个
ChromosomeBreakageDisorders
ATM
BLM
LIG4
NBN
NHEJ1
05先天性角化不良panel，检测基因8个
DyskeratosisCongenita
DKC1
NHP2(NOLA2)
NOP10(NOLA3)
RTEL1
TERC(hTR)
TERT
TINF2
WRAP53(TCAB1,WDR79)
06范科尼贫血panel，检测基因16个
FanconiAnemia
FANCA
FANCB
FANCC
BRCA2(FANCD1)
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCJ(BRIP1)
FANCL
FANCM
PALB2(FANCN)
RAD51C(FANCO)
SLX4(FANCP)
ERCC4(FANCQ)
07重症联合免疫缺陷panel，检测基因20个
SevereCombinedImmunodefiiency
ADA
CD3D
CD3E
DCLRE1C(Artemis)
FOXN1
IL2RG
IL7R
JAK3
LIG4
NHEJ1
ORAI1
PNP
PTPRC
RAG1
RAG2
RMRP
STAT5B
STIM1
TBX1
ZAP70
08遗传性嗜中性白血球减少症panel，检测基因21个
InheritedNeutropenia
AP3B1
CSF3R
CXCR4
ELANE(ELA2)
G6PC3
GATA1
GATA2
GFI1
HAX1
LAMTOR2(ROBLD3)
LYST
RAB27A
RAC2
SBDS
SLC37A4
TAZ
USB1
VPS13B
VPS45
WAS
WIPF1
09镰状细胞性贫血panel，检测基因12个
DiamondBlackfanAnemia
GATA1
RPL5
RPL11
RPL15
RPL26
RPL35A
RPS7
RPS10
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
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