先天性角化不良
先天性角化不良是一种端粒紊乱导致的遗传性骨髓衰竭综合征，发病率仅1/，是临床罕见病。由于端粒缺陷导致外胚层和中胚层的发育不良，角化不良患者常表现多系统的障碍，其中典型表现为黏膜白斑、甲营养不良以及网状色素沉着的三联征及进行性骨髓造血衰竭。该病的遗传方式及临床表现多样，其多样性、复杂性及时效性使得诊治难度大，预后较差，造血干细胞移植是本病骨髓衰竭治疗的首选治疗方法。
白色的童年输血的噩梦
小宝（化名）家在山东滨州，和其他普通家庭的孩子一样，生活在一个不富裕但衣食不缺的家庭，有老实的爸爸、爱唠叨又做得一手好菜的妈妈。他快乐地爬上黄昏下摇荡的起伏的秋千，追逐着家乡童年的纸飞机，在温暖的时光里留下了那天真无邪的笑容。而这美好的一切，都定格在年8月。患儿脚趾甲、手指甲相继出现异常，按灰指甲治疗后仍然加重，接着幼儿园入园时查体发现血小板减少，去医院一查，骨穿结果考虑为“再生障碍性贫血”，结合基因报告被确诊为先天性角化不良！这个消息无疑就是晴天霹雳。从那天起，他的童年染成了白色。长期地吃药对一个2岁多的孩子来说是一个痛苦的过程。年初，因“狗咬伤”注射完“狂犬疫苗”后，小宝的血三系再度下降，全身的皮肤及嘴巴里面反复出现出血点，依赖输血维持生命，很快在他的体内产生了大量的血小板抗体，输血无效，这条仅有的救命通道被硬生生地堵死了。“救命稻草”姐弟情深
为了挽救孩子的生命，家长慕名来到山一大一附院小儿血液科为孩子进行造血干细胞移植。患儿病情危重，手指轻微挤压伤后即出现重症感染合并脓毒症，出现免疫性肝损害，肝酶明显升高，全身出血明显，即使输注配型相合的血小板，仍无法控制出血。孩子病痛的折磨、家长焦虑的心情以及急迫的病情，都让王红美主任看了揪心。现在骨髓衰竭进展，必须和时间赛跑，在重症感染无法控制前找到供者进行移植。山穷水复疑无路，水岸花明又一村！小宝的姐姐与他HLA配型全相合，其体检情况也符合要求，她将为弟弟捐献救命用的骨髓和造血干细胞。脱胎换骨迎来涅磐重生的喜悦
尽管找到了救命的造血干细胞供者，但患儿的移植难度系数是极高的。国内外目前关于先天性角化不良移植成功的案例较少，临床经验不足。先天性角化不良的患儿对化疗药物及放疗高度敏感，移植过程中极易出现多脏器严重损害，移植后容易出现脓毒症、移植物抗宿主病、肝纤维化、肺纤维化、肝小静脉闭塞病、移植物排斥等严重并发症，这十分考验医护人员的相关应对能力。为了能够最大程度地帮助孩子，科室团队经过详细地讨论，制定了周密的移植计划，针对患者容易植入失败及排异的特点，在预处理方案上进行优化，医院的第一例先天性角化不良骨髓移植术，一定要取得成功，还给孩子一个五彩斑斓的童年梦。年9月1日，医护人员先从姐姐身上采集了骨髓造血干细胞，顺利输入小宝体内。次日，超过毫升的外周血造血干细胞从姐姐体内流出，注入弟弟体内。在随后的半个月时间里，通过重建正常造血，小宝的白细胞和血小板数量恢复到了基本正常水平，并顺利出仓。据王红美教授介绍，在预处理用药期间，患儿曾出现心率下降，最低降至36次/分，也曾出现反复发热、口腔溃疡，通过科室医护人员密切观察，随时积极处理。随着干细胞的植入，患儿的上述症状均逐渐好转，移植11天后姐姐的干细胞在孩子体内重建造血，看着涨势喜人的白细胞、血小板数值，小宝迎来了重生的喜悦。锐意进取，谱写新篇章
伴随着小宝移植的成功，医院小儿血液移植中心进入了全面发展的新局面，无论是单倍体造血干细胞移植、非血缘造血干细胞移植、脐带血移植、自体移植等各种移植新技术，还是涵盖了血液系统常见肿瘤及原发性免疫缺陷病、遗传性骨髓衰竭病等罕见病种，每一个第一次都取得了令人满意的结果。在王红美教授的带领下，小儿血液科已完成余例儿童造血干细胞移植，成功率90%以上，其中涵盖多项高难度移植新技术，填补了山东省儿科造血干细胞移植领域的多项空白，为更多恶性血液病患儿提供重生的希望。目前，医院小儿血液科健全了诊疗病种，王红美主任及所带领的团队在小儿血液肿瘤疾病的临床治疗及基础研究方面取得了不错的成绩，牵头开展了山东省小儿血小板减少症发病原因的多中心研究，牵头成立了噬血联盟山东儿童分中心，在省内儿科率先开展了儿童造血干细胞移植工作且取得佳绩。医院挂牌成为省级儿医院，山东医院。山一大一附院
敬业严谨慈和创新
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