推送日期：年8月26日OMIM编号：#表型：先天性肌营养不良-糖基化缺陷（伴智力和发育损害），B型，15（congenitalmusculardystrophy-dystroglycanopathywithimpairedintellectualdevelopment,typeB,15;MDDGB15）基因：DPM3基因（），位于1q22（AR）临床特征：Fu等人于年报道了一例8岁的中国女孩出现先天性肌营养不良伴中枢神经系统受累。患儿运动发育落后，30个月站立，3岁会走。实验室检查显示血清肌酸激酶显著升高，但没有明显的肌肉症状。患儿于6岁龄出现失神发作，轻度智力损害和学习障碍。脑MRI显示脑室旁白质轻度异常。患儿8岁龄肌力正常，但是但肌肉活检显示肌病特征，纤维粗细不等，中心核数较少。免疫印迹显示α-糖基化降低。患儿无扩张型心肌病。没有进行N-糖基化检测。分子遗传学患儿携带分别遗传自双亲的DPM3复合杂合变异（P42A和L85X）相关阅读新基因
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张梦娜zmn
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