今天（2月28日）是第15个国际罕见病日。
罕见病，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～0.1‰之间的疾病或病变。目前全球罕见病约有多种，其中80%是遗传性疾病。50%的罕见病在出生时或儿童期发病，罕见病病情恶化迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效的治疗药物。
罕见病患者承受着常人无法理解的痛苦，患者的家庭承受着巨大的压力。“瓷娃娃”“睡美人”“月亮的孩子”这些动听名字的背后，是一个个让人揪心的疾病。
我国罕见病患者超万人，每年新增患者超过20万人。他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。近年来，干细胞移植治疗成为了罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。
国内首例PIK3CD基因缺陷经干细胞移植治疗成功的患儿12岁的浩浩自出生后就出现反复的腹泻、肝脾淋巴结肿大和肺部感染，又逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。医院住院检查，却始终不能明确病因，直到来到医院，浩浩被确诊患有PIK3CD基因缺陷，这是一种原发免疫缺陷的罕见病。
医院干细胞移植团队和免疫科在发现浩浩对靶向药物治疗不敏感后，决定采取干细胞移植治疗。浩浩接受干细胞回输，经过近四周的移植后反应及排异反应，新的细胞在他的身体里一点一点地成长，随着浩浩顺利走出移植仓，他也成为国内首例PIK3CD基因缺陷经干细胞移植治疗成功的患儿。自年起，医院已完成近例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70%-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿，其中原发免疫缺陷病最多。
干细胞治疗戈谢病年5月份，一位5岁的孩子因为身体发育远远落后于其他同龄孩子，且面色发黄身体疼痛，经过医生综合诊断，被确诊为戈谢病。父母带着孩子四处求医，医院确定使用造血干细胞移植的治疗方案进行治疗。经过多方检索，最终在山东省脐血库找到一份5个位点相合的脐带血。医院采取科学的预处理等方案，患者移植后无不良反应，病情在脐带血的作用下得到缓解。第一个接受干细胞治疗的早衰症女孩！14岁女孩，身体却如80岁般衰老。年7月4日，北京卫视《生命缘》报道了我国首例胎盘间充质干细胞治疗早衰症的病例，讲述了一个干细胞移植技术挽救生命的奇迹故事。患者所移植的间充质干细胞来自患者母亲新生健康弟弟的胎盘。
随着干细胞临床研究的开展以及取得突破，一些罕见病的治疗拥有了新选择。在全球范围内，针对罕见病的一些干细胞治疗产品已经获批上市，例如针对克罗恩的prochymal和针对I型粘多糖贮积症MultiStem?。
此外，针对渐冻症、帕金森等罕见病的干细胞疗法也进入到了临床试验后期阶段。在年上海市罕见病/孤儿药学术年会上，中国工程院院士陈香美说道，“未来最有效的干细胞疗法可能是在罕见病上。”
END预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
